Neuralrohrdefekt*

Von Neuralrohrdefekten wird gesprochen, wenn der knöcherne Schädel oder die Wirbelsäule nicht vollständig geschlossen sind. Diese Verschlussstörungen entstehen sehr früh in der embryonalen Entwicklung (etwa in den ersten 6 Wochen). Die Ursachen für diese Fehlentwicklung sind bislang nicht bekannt. Das Alter der Eltern hat keinen Einfluss auf das Zustandekommen von Neuralrohrdefekten. Am häufigsten (etwa einmal unter 350 Geburten) treten Defekte am Rückenmark bzw. an der Wirbelsäule auf.

Sie werden “Spina bifida” (gespaltene Wirbelsäule) oder “offener Rücken” genannt und können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Ein Teil der betroffenen Kinder ist von Geburt an querschnittsgelähmt. Auch Organe wie Blase und Darm können von dieser Lähmung betroffen sein. Die Behinderung “Spina bifida” ist im Sinne einer Krankheit nicht heilbar. Gezielte medizinische Rehabilitation und therapeutische Vor- und Nachsorge ermöglichen aber eine optimale Entwicklung der Kinder und können dazu beitragen, ihnen ein selbstbestimmtes Leben zu erleichtern.

*zitiert nach:
Schwanger sein – ein Risiko?
Informationen und Entscheidungshilfen zur vorgeburtlichen Diagnostik
verlag selbstbestimmtes leben,
Düsseldorf Mai 2000; Hrg: Sichtwechsel e.V. Verein zur Förderung der Ziele des Netzwerks gegen Selektion durch Pränataldiagnostik

Geschlechtschromosomenanomalie*

Zu den am zweithäufigsten diagnostizierten chromosomalen Besonderheiten gehören Geschlechtschromosomenabweichungen wie das “Turner-Syndrom”, von dem Mädchen betroffen sein können, oder das “Klinefelter-Syndrom”, das bei Jungen auftreten kann (von ca. 2.500 Mädchen hat eines das Turner-Syndrom – ungefähr einer von 650 Jungen hat ein Klinefelter-Syndrom).

Mädchen bzw. Frauen mit Turner-Syndrom (sprich: Törner-Syndrom) haben statt zweier weiblicher Geschlechtschromosomen (XX) nur eines (X0). Aus dieser Variante im Chromosomensatz ergeben sich für die betroffenen Frauen und Mädchen vor allem zwei Folgen: Sie sind meistens unterdurchschnittlich klein und können zumeist keine leiblichen Kinder bekommen. Auf die Entwicklung der Intelligenz hat dieses Syndrom keine Auswirkungen. Mädchen mit dieser Besonderheit haben vergleichbare Entwicklungschancen wie Mädchen mit einem sogenanntem normalen Chromosomensatz.

Jungen und Männer mit einem Klinefelter-Syndrom (sprich: Kleinefelter-Syndrom) haben neben dem Y-Chromosom statt einem (XY) zwei X-Chromosomen in jedem Zellkern (XXY). Die körperliche und geistige Entwicklung von Jungen mit Klinefelter-Syndrom muss keine Besonderheiten aufweisen. Das einzige Merkmal dieses Syndroms, welches fast immer auftritt, ist die Zeugungsunfähigkeit. Nicht selten stellt sich erst für erwachsene Männer, die für Letzteres die Ursache suchen, heraus, dass sie Träger des Klinefelter-Syndroms sind. Andere Besonderheiten können eine verzögerte Pubertätsentwicklung und eine überdurchschnittliche Körpergröße sein.

Bis heute ist ungeklärt, welche Ursachen zur Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen während der Zellteilungsphase führen. Es gibt Hinweise darauf, dass anders als beim Turner- Syndrom das Klinefelter-Syndrom häufiger bei Kindern von älteren Müttern auftritt.

*zitiert nach:
Schwanger sein – ein Risiko?
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verlag selbstbestimmtes leben,
Düsseldorf Mai 2000; Hrg: Sichtwechsel e.V. Verein zur Förderung der Ziele des Netzwerks gegen Selektion durch Pränataldiagnostik

Trisomie 21 – Down-Syndrom*

Die Trisomie 21 ist die häufigste diagnostizierte Chromosomenabweichung. Etwa 50% aller auffälligen Befunde nach einer Fruchtwasseruntersuchung beinhalten diese Diagnose. Bei dieser chromosomalen Besonderheit ist das 21. Chromosom nicht wie normalerweise zweimal, sondern dreimal vorhanden. Diese Abweichung ist nur in seltenen Fällen erblich bedingt: ganz überwiegend kommt sie spontan bei etwa einer von 650 Geburten zustande – sozusagen als eine Laune der Natur.

Die aus dieser Anlage resultierende Behinderung wird „Down-Syndrom“ (früher „Mongolismus“) genannt. Es gilt als wissenschaftlich anerkannt, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie mit zunehmendem Alter von Frauen ansteigt; keine Anhaltspunkte gibt es bisher dafür, dass auch das Alter von Männern beim Zustandekommen von Trisomien eine Rolle spielt. (Anmerkung der Herausgeberinnen: Neuere Untersuchungen zeigen einen Zusammenhang auf). Kinder mit Down-Syndrom müssen nicht krank sein, nur bei einem Teil von ihnen geht diese Behinderung mit schweren organischen Erkrankungen, wie beispielsweise einem Herzfehler, einher.

Im allgemeinen gelten Menschen mit Down-Syndrom als intellektuell beeinträchtigt. Allerdings hängen ihre Entwicklungschancen entscheidend davon ab, wie sie emotional angenommen werden und welche Förderung sie erhalten

*zitiert nach:
Schwanger sein – ein Risiko?
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Düsseldorf Mai 2000; Hrg: Sichtwechsel e.V. Verein zur Förderung der Ziele des Netzwerks gegen Selektion durch Pränataldiagnostik

Weitere Untersuchungsmethoden

Nabelschnurpunktion

Bei der Nabelschnurpunktion kann unter Ultraschallsicht aus der Nabelschnur Blut entnommen und u.a. auf bestimmte Infektionen oder Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind untersucht werden. Auf diesem Weg können dem Kind auch direkt Medikamente verabreicht oder z.B. bei Blutarmut Blut übertragen werden. Die Untersuchung hat ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 1%.

Fetoskopie

Bei der Fetoskopie kann das Kind durch ein dünnes Röhrchen betrachtet werden, das nach örtlicher Betäubung von außen durch die Bauchdecke bis in die Fruchthöhle geschoben wird. Zum Ausschluss oder Nachweis sehr seltener Haut- oder Stoffwechselerkrankungen können Gewebeproben aus der Haut oder der Leber entnommen werden. Die Untersuchung hat ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 5%.

Placentapunktion (Placenta = Mutterkuchen)

Entnahme von Mutterkuchengewebe ab der 13. Schwangerschaftswoche. Die Untersuchung wird wie die Entnahme von Mutterkuchengewebe ab der 13. Schwangerschaftswoche. Die Untersuchung wird wie die Amniocentese (Fruchtwasserpunktion ) durchgeführt. Sie erfolgt meist nur bei sehr speziellen Fragestellungen oder wenn es notwendig ist, dass ein Ergebnis sehr schnell vorliegt. Ansonsten wird eher die Fruchtwasserpunktion empfohlen, da hier weniger Nachteile und Risiken bestehen.

Dopplersonografie

Bei dieser Untersuchung kann die Durchblutung der Nabelschnur und wichtiger Blutgefäße des Kindes gemessen und auf dem Ultraschallbild farbig dargestellt werden.
Wenn Zweifel an der ungestörten Entwicklung des Ungeborenen bestehen (dies kann z.B. bei mütterlichem Bluthochdruck sein), können durch diese Untersuchung genauere Informationen über das Gedeihen des Kindes gewonnen werden als beispielsweise durch die alleinige Messung seines Wachstums.

Triple-Test/Quadruple-Test

Wie

Der Schwangeren wird venöses Blut entnommen und auf die Schwangerschaftshormone HCG und Östriol untersucht. Zusätzlich wird AFP, ein im Blutkreislauf der Mutter enthaltenes Eiweiß des Kindes, bestimmt. Die ermittelten Werte werden im Labor mit dem Alter der Schwangeren und der Schwangerschaftsdauer in Beziehung gebracht. Hiermit wird ein individuelles Risiko statistisch berechnet.

Der Quadruple-Test ist eine Erweiterung des Triple-Tests, bei dem zusätzlich der Hormonwert für Inhibin A im Blut der Mutter bestimmt wird. Dieser Wert soll die Rate der falsch positiven und falsch negativen Ergebnisse des Triple Tests verringern. Dennoch entsprechen die Vor- und Nachteile/Risiken denen des Triple-Tests.

Wann

Die Blutentnahme erfolgt in der gynäkologischen Praxis in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche.

Warum

Mit beiden Tests kann eine individuelle Risikoabschätzung für das Down-Syndrom oder den Neuralrohrdefekt (z.B. „offener Rücken“) erfolgen. Das Untersuchungsergebnis dient häufig als Entscheidungsgrundlage
für die Anwendung weiterer Tests.

Vor- und Nachteile/Risiken

Die Testergebnisse können Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom oder den Neuralrohrdefekt geben, jedoch ist keine verlässliche Diagnose möglich. Ein Teil aller erhobenen Befunde ist auffällig, ohne dass das Ungeborene tatsächlich betroffen ist.

Bei einem auffälligen Befund kommt es häufig zu weiteren invasiven Untersuchungen für die Schwangere (siehe Amniozentese). Im Vergleich zur Nackentransparenzmessung liegen die Ergebnisse später vor.

Schwangerschaftserleben

Die beiden Tests können der Schwangeren bei einem unauffälligen Ergebnis Sicherheit geben. Da das Testergebnis lediglich eine Risikoabschätzung und keine verlässliche Diagnose darstellt, können sie jedoch sowohl falsche Sicherheit vermitteln als auch unnötige Beunruhigung in der Schwangerschaft schaffen.

Untersuchung von kindlichem Erbmaterial in mütterlichem Blut

Nicht Invasiver Pränatal Test (NIPT)*

Wie

Für die Durchführung des Tests muss der Schwangeren eine Blutprobe aus einer Vene entnommen werden. Heute weiß man, dass im Blut der Mutter freies genetisches Erbmaterial des ungeborenen Kindes vorhanden ist. Dieses Erbmaterial (Chromosomen) kann in einem hochspezialisierten Labor untersucht werden. Ein Ergebnis liegt frühestens nach 7 Werktagen vor.

Wann

In Deutschland kann der Test derzeit ab der 10. SSW durchgeführt werden. Angeboten wird er für Frauen, die zu einer Risikogruppe gehören, oder wenn aufgrund von Ultraschalluntersuchungen oder bisherigen Blutuntersuchungen der Verdacht auf eine Dreifachanlage der Chromosomen 13, 18 oder 21 (Down Syndrom) besteht.

Warum

Durch die Untersuchung des kindlichen Erbmaterials ist es möglich zu erkennen, ob bei dem Kind ein bestimmtes Chromosom (z. B. das Chromosom 13, 18, oder 21) in zu großer Anzahl (dreifach=Trisomie) vorliegt, oder die Anzahl der Geschlechtschromosomen verändert ist (XO=Turner Syndrom, XXY=Klinefelter Syndrom).

Vor- und Nachteile/Risiken

Der NIPT ist mit keinem gesundheitlichen Risiko für Mutter und Kind verbunden. Um das Probenmaterial zu gewinnen, ist lediglich eine Blutentnahme bei der Mutter erforderlich. Fällt der Test negativ (also unauffällig) aus, ist das Ergebnis so sicher, dass auf weitergehende Chromosomenuntersuchungen (für Trisomie 13, 18 und 21) verzichtet werden kann.

Ist der Test positiv für das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21, so sollte dieses Ergebnis unbedingt durch zusätzliche invasive Untersuchungen wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgesichert werden. Die Wartezeit bis zu einer endgültigen Diagnose verlängert sich entsprechend.

Es handelt sich bei dem Test um eine sogenannte individuelle Gesundheitsleistung (IGeL), die z. Zt. zwischen 500-900 € (Stand 2/2015) angeboten wird. Aufgrund des hohen Preises wird sie gegenwärtig nur in besonderen Fällen von den Krankenkassen bezahlt.
Der Test untersucht derzeit lediglich die Chromosomen 13, 18 und 21, sowie auf Wunsch die Geschlechtschromosomen. Das Geschlecht des ungeborenen Kindes darf erst nach der 12. SSW mitgeteilt werden.

Schwangerschaftserleben

Die Testverfahren können bei einem unauffälligen Ergebnis bereits früh in der Schwangerschaft zu einer Entlastung und Beruhigung der Schwangeren beitragen.

Es ist zu erwarten, dass die leichte Durchführbarkeit und die relativ hohe Sicherheit dazu führen werden, dass der Test routinemäßig angewandt wird. Dann stehen Schwangere und ihre Partner bei einem auffälligen Ergebnis zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft vor den grundsätzlichen Fragen zur Pränatalen Diagnostik.

Ersttrimester-Test

Ersttrimester=erstes Drittel (der Schwangerschaft)

Wie

Es wird eine spezielle Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der die Nackentransparenz (auch NT genannt) des Embryos gemessen wird. Es handelt sich hierbei um einen Bereich zwischen Haut und darunter liegendem Gewebe in Höhe der Halswirbelsäule. Ist die Nackentransparenz größer als gewöhnlich, so kann dies ein Zeichen für das Vorliegen von Erkrankungen (z.B. Herzfehler) oder einer Chromosomenstörung sein. Zusätzlich wird eine Blutentnahme bei der Schwangeren durchgeführt und die Schwangerschaftshormone ß–HCG und Östriol, so wie die Eiweißkörper PAPP-A und AFP bestimmt. Die gewonnenen Ergebnisse werden mit dem Schwangerschaftszeitpunkt und dem Alter der Schwangeren zu einem Gesamtrisiko verrechnet.

In neuerer Zeit ist es möglich, zwei weitere Messungen in die Berechnung des Ersttrimester-Tests einzubeziehen: Die Messung des kindlichen kleinen Knochens in der Nase (fetales Nasenbein), sowie die Untersuchung des kindlichen Herzens auf eine Undichtigkeit der rechten Herzklappe. Ein fehlendes kindliches Nasenbein in der Frühschwangerschaft und eine nicht schließende rechte Herzklappe können ein Hinweiszeichen für eine Chromosomenstörung beim Kind sein. Die Aussagekraft der beiden Methoden ist sehr umstritten, da deren Messung höchste Anforderungen an Untersucher und Ultraschallgerät stellen.

Hinweis: Die Nackentransparenzmessung, die Messung des kindlichen Nasenbeins und die Blutflussmessung über der rechten Herzklappe können auch unabhängig vom Ersttrimester-Test durchgeführt werden.

Wann

Blutentnahme und Messung der Nackentransparenz sollten zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche erfolgen. Die Blutentnahme kann in der gynäkologischen Praxis erfolgen. Die Ultraschallmessung wird in dafür zertifizierten gynäkologischen Praxen oder Kliniken durchgeführt.

Warum

Bei dem Ersttrimestertest handelt es sich um eine Risikoabschätzung für eine Chromosomenstörung beim Kind (Down-Syndrom), die im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wird und auf Wunsch der Patientin als Entscheidungsgrundlage für eine weitere Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung etc.) dienen kann.

Vor- und Nachteile/Risiken

Die Aussagekraft dieser Methode ist höher als die des Triple-Tests, gibt aber genau wie dieser nur einen Hinweis auf das Vorliegen einer Behinderung.

Ein Teil der Befunde ist auffällig, ohne dass beim Kind tatsächlich eine Erkrankung vorliegt. Genauso ist es möglich, dass erkrankte Ungeborene von dieser Methode nicht entdeckt werden. Beim Vorliegen eines auffälligen Ergebnisses kann auf Wunsch eine weiterführende Diagnostik früher als beim Triple-Test erfolgen. Frauen, die z.B. aus Altersgründen als Risikoschwangere eingestuft werden, können sich nach einem unauffälligen Befund gegen weitere eingreifendere Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung) entscheiden.

Schwangerschaftserleben

Der Ersttrimestertest kann der Schwangeren bei einem unauffälligen Ergebnis Sicherheit geben. Da das Testergebnis lediglich eine Risikoabschätzung und keine verlässliche Diagnose darstellt, kann es sowohl falsche Sicherheit vermitteln als auch unnötige Beunruhigung in der Schwangerschaft schaffen.

Chorionzottenbiopsie

Chorion = mittlere Eihaut

Wie

Die Entnahme von Zottengewebe unter Ultraschallkontrolle kann durch die Scheide mittels eines dünnen Plastikschlauchs (Katheter) oder durch die Bauchdecke mit einer dünnen Hohlnadel erfolgen.

Wann

Die Chorionzottenbiopsie wird in der Regel zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Da die Chromosomen bei dieser Methode direkt untersucht werden können, kann das Ergebnis innerhalb von 1 bis 8 Tagen vorliegen. Zur Sicherung wird eine Kultur angelegt (Ergebnis nach 2–4 Wochen).
Die Chorionzottenbiopsie wird häufig durchgeführt, wenn ein Ergebnis möglichst früh vorliegen soll oder nach einem auffälligen Ersttrimestertest.

Warum

Außerdem kann durch die Möglichkeit, die Chromosomen direkt zu untersuchen, gezielt nach dem Vorliegen bestimmter Erkrankungen wie familiär gehäuft auftretender Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen (Muskeldystrophie, Mucoviscidose u.a.) gesucht werden.

Weitere Gründe: siehe Fruchtwasserpunktion.

Wo

In Deutschland wird der Eingriff nur an spezialisierten Zentren durchgeführt, da für die Anwendung ein großes Maß an Erfahrung notwendig ist.

Vor- und Nachteile/Risiken

Ein Vorteil gegenüber der Fruchtwasserpunktion liegt darin, dass die Ergebnisse früher vorliegen. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei ca. 0,5–1%, das Risiko, dass Ergebnisse zweifelhaft sind und eine Nachuntersuchung erforderlich wird, bei ca. 2%, das einer Fehldiagnose unter 0,2%. Mit der Methode kann keine Aussage über das Vorliegen von Neuralrohrdefekten (z.B. „offener Rücken“) gemacht werden.

Die meisten Erkrankungen, die durch die Untersuchung festgestellt werden können, sind nicht behandelbar. Sollte sich die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellen, kann dieser früher als bei der Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden.

Schwangerschaftserleben

Die Entnahme von Chorionzotten kann als unangenehm und eingreifend erlebt werden. Viele Frauen haben Angst, dass das Kind beim Eingriff verletzt wird. Wartezeiten können als belastend und als „Schwangerschaft auf Probe“ erlebt werden, vor allem wenn bei unsicheren Befunden Nachuntersuchungen erforderlich sind. Sollte sich eine Schwangere „trotz“ auffälligen Befundes für ein Austragen der Schwangerschaft entscheiden, kann es sein, dass sie in ihrem sozialen Umfeld auf Unverständnis stößt und ihre Entscheidung rechtfertigen
muss.

Auf der anderen Seite kann es für Eltern, die große Ängste vor einer Erkrankung (z.B. familiär gehäuft auftretende Muskeldystrophie/-schwund) des Kindes haben, sehr beruhigend sein, schon zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft zu wissen, dass diese Erkrankung nicht vorliegt. Die Schwangerschaft wird dann in der Regel entspannter und weniger angstbesetzt erlebt.

Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion

Wie

Durch die Bauchdecke der Schwangeren werden mit einer Hohlnadel aus der Fruchtblase einige Milliliter Fruchtwasser entnommen. Der Einstich erfolgt unter Ultraschallkontrolle. Das entnommene Fruchtwasser enthält u.a. abgelöste Zellen des Ungeborenen, von denen eine Zellkultur angelegt wird.

Wann

Der Eingriff wird in der Regel ab der 16. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Die Ergebnisse liegen meist nach 2–4 Wochen vor.

Warum

Die Amniozentese wird eingesetzt zur gezielteren Diagnose nach auffälligem Ersttrimestertest oder Ultraschallbefund. Wenn in der Familie eine schwere Erbkrankheit vorhanden ist oder in einer vorausgegangenen Schwangerschaft Chromosomenabweichungen festgestellt wurden, kann durch eine Amniozentese diagnostiziert werden, ob ein Ungeborenes von einem genetischen Defekt betroffen ist.

Die Ergebnisse der Amniozentese sind sehr genau und Fehldiagnosen selten. Festgestellt werden können Chromosomenstörungen, wie z.B. Trisomien, von denen das Down-Syndrom das Bekannteste ist. Weiterhin können Neuralrohrdefekte („offener Rücken“) sowie Erbkrankheiten, z.B. schwere Muskel- und Stoffwechselerkrankungen, festgestellt werden.

Vor- und Nachteile/Risiken

Die Wartezeit auf die Ergebnisse ist relativ lange und kann von der Schwangeren als sehr belastend empfunden werden. Nach dem Eingriff können Krämpfe, Wehen, Fruchtwasserverlust oder leichte Blutungen auftreten. Das Fehlgeburtsrisiko bei dem Eingriff wird von 0,3–1% angegeben. Zwar können Erkrankungen und Chromosomenabweichungen diagnostiziert werden; der Schweregrad eines Krankheitsbildes kann jedoch häufig nicht vorhergesagt werden. Als Nebenbefunde tauchen manchmal Veränderungen der Geschlechtschromosomen auf. Auch Mosaikbefunde (nicht alle untersuchten Zellen weisen den gleichen Befund auf) können nicht ausgeschlossen werden. Wenn das Ergebnis nach einer Fruchtwasserpunktion auffällig und beunruhigend ist, kann sich die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellen. Ein Schwangerschaftsabbruch zu diesem späten Zeitpunkt ist in jedem Fall eine unter Wehenmitteln künstlich eingeleitete Geburt.

Schwangerschaftserleben

Der Eingriff wird manchmal als schmerzhaft und unangenehm sowie bedrohlich für das Ungeborene erlebt. Die lange Wartezeit auf den Befund ist belastend und wird häufig als „Schwangerschaft auf Probe“ empfunden, was wiederum die Mutter-Kind-Beziehung beeinträchtigt, da sich die Schwangere noch mit ihrer Freude auf das Kind zurückhält.

Hierdurch bedingt werden auch die Kindsbewegungen meist erst verspätet wahrgenommen. Die Auseinandersetzung mit der Frage eines möglichen Schwangerschaftsabbruchs bei auffälligem Befund bedeutet eine große Verunsicherung in der Schwangerschaft.

Ultraschall (Sonografie)

Wie

Ultraschallwellen sind Schallwellen einer Frequenz, die der Mensch nicht hören kann. Diese Wellen werden vom Körper der Mutter und des Ungeborenen reflektiert und auf einem Bildschirm sichtbar gemacht.

Es gibt zwei Möglichkeiten, den Ultraschall bei einer Schwangeren durchzuführen: Über die Bauchdecke oder mittels eines stabförmigen Schallkopfes durch die Scheide (vaginaler Ultraschall).

Wann

Der vaginale Ultraschall wird in der frühen Schwangerschaft, zwischen der 6. und der 14. Schwangerschaftswoche, durchgeführt, später ist der Ultraschall über die Bauchdecke günstiger. Zur Zeit sind im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien drei Untersuchungen vorgesehen: 9.-12. Woche; 19.-22. Woche; 29.-32. Woche. Das Ergebnis der Untersuchung liegt sofort vor.

Warum

Beim frühen Ultraschall kann das Alter der Schwangerschaft festgestellt werden. Es wird überprüft, ob Ein- oder Mehrlinge heranwachsen oder eventuell eine Eileiterschwangerschaft besteht. Im Schwangerschaftsverlauf kann das Wachstum kontrolliert werden im Hinblick auf: Lage und Struktur der Placenta (Mutterkuchen), Herzaktionen, Fruchtwassermenge und Erkrankungen benachbarter Organe der Mutter, wie z.B. Myome oder Eierstockcysten. Der Ultraschall kann Hinweise auf Organerkrankungen und Fehlbildungen des Kindes (Nierencysten, Herzfehler, Spina bifida (“offener Rücken”), etc.) und Chromosomenstörungen geben.

Wo

Die Ultraschalluntersuchung wird heute in nahezu jeder gynäkologischen Praxis durchgeführt. Die Aussagekraft hängt jedoch von der technischen Ausstattung des Gerätes und der ärztlichen Erfahrung ab. Spezielle Ultraschalluntersuchungen (oft “Risiko-Ultraschall” genannt) werden in spezialisierten Zentren durchgeführt.

Vor- und Nachteile/Risiken

Viele Befunde der Ultraschalluntersuchung haben keine Konsequenzen. Es gibt jedoch einzelne Befunde, bei denen eine Behandlung möglich ist, z.B. bei Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind oder bei extrem verringerter Fruchtwassermenge. Bei Vorliegen bestimmter Erkrankungen wie z.B. Hydrocephalus (“Wasserkopf”), Spina bifida (“offener Rücken”), Herzfehler etc. kann es sinnvoll sein, die Geburt per Kaiserschnitt oder in einer Klinik mit Anbindung an eine Kinderklinik durchzuführen. Werden bei der Ultraschalluntersuchung Verdachtsdiagnosen gestellt, die sich im Nachhinein nicht bestätigen, kann dies zu unnötigen Folgeuntersuchungen und Verunsicherung der Schwangeren führen. Nach heutigem Wissensstand sind bislang keine medizinischen Risiken für Mutter und Kind bekannt.

Schwangerschaftserleben

Das Schwangerschaftserleben kann sich durch die Ultraschalluntersuchung deutlich positiv wie auch negativ verändern. Stimmt das Untersuchungsergebnis mit dem eigenen Körpergefühl überein, bestärkt dies das Wohlbefinden der Schwangeren. Ein positives Untersuchungsergebnis wirkt sich besonders günstig bei Frauen aus, die in früheren Schwangerschaften Probleme hatten. Bilder und Befunde können das Verhältnis zum Kind intensivieren und festigen. Dies ist auch bei werdenden Vätern zu beobachten. Ultraschallbilder und Befunde können bei Schwangeren auch Zweifel am eigenen Körpergefühl auslösen. Möglicherweise vertrauen sie eher der Technik und ihren Befunden als den eigenen Wahrnehmungen. Im Fall geringfügiger Abweichungen von der Norm fühlen sich Schwangere häufig verunsichert.

3D Ultraschall

Der 3D (dreidimensionale) Ultraschall unterscheidet sich für die Schwangere vom Ablauf her nicht von anderen Ultraschall-Untersuchungen. Ein im Ultraschallgerät enthaltener Computer erstellt aus den Daten ein dreidimensionales Bild des ungeborenen Kindes im Mutterleib. Die dreidimensionale Betrachtung ermöglicht eine räumliche Darstellung des ungeborenen Kindes, bzw. einzelner Organe und Körperpartien. Wenn die Umstände günstig sind und das Kind zufällig optimal liegt, können die Schwangeren/die Eltern meist als besonders schön empfundene Bilder des Kindes sehen. Es gilt jedoch Folgendes zu beachten:

  1. Häufig sind bedingt durch die Lage des Kindes, Kindsbewegungen oder andere Umstände die Bilder nicht so, wie die Eltern es aus den Büchern und Zeitschriften kennen.
  2. Bei einem Ultraschall, der ohne besondere Fragestellungen nach Auffälligkeiten sucht, bietet das 3D Verfahren dem Untersucher keine Vorteile gegenüber dem zweidimensionalen Schall.
  3. Die 3D Sonografie ist derzeit nur bei speziellen Fragestellungen (z.B. „offener Rücken“, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) medizinisch sinnvoll.

4D Ultraschall

Der 4D Ultraschall stellt eine Erweiterung des 3D Ultraschalls dar. Durch Einrechnung der zeitlichen Abläufe entsteht am Ultraschallmonitor ein ständig aktualisiertes, dreidimensionales Bild, in dem sich die Kindsbewegungen fast ohne zeitliche Verzögerung darstellen lassen.