Untersuchung von kindlichem Erbmaterial in mütterlichem Blut

Nicht Invasiver Pränatal Test (NIPT)*

Wie

Für die Durchführung des Tests muss der Schwangeren eine Blutprobe aus einer Vene entnommen werden. Heute weiß man, dass im Blut der Mutter freies genetisches Erbmaterial des ungeborenen Kindes vorhanden ist. Dieses Erbmaterial (Chromosomen) kann in einem hochspezialisierten Labor untersucht werden. Ein Ergebnis liegt frühestens nach 7 Werktagen vor.

Wann

In Deutschland kann der Test derzeit ab der 10. SSW durchgeführt werden. Angeboten wird er für Frauen, die zu einer Risikogruppe gehören, oder wenn aufgrund von Ultraschalluntersuchungen oder bisherigen Blutuntersuchungen der Verdacht auf eine Dreifachanlage der Chromosomen 13, 18 oder 21 (Down Syndrom) besteht.

Warum

Durch die Untersuchung des kindlichen Erbmaterials ist es möglich zu erkennen, ob bei dem Kind ein bestimmtes Chromosom (z. B. das Chromosom 13, 18, oder 21) in zu großer Anzahl (dreifach=Trisomie) vorliegt, oder die Anzahl der Geschlechtschromosomen verändert ist (XO=Turner Syndrom, XXY=Klinefelter Syndrom).

Vor- und Nachteile/Risiken

Der NIPT ist mit keinem gesundheitlichen Risiko für Mutter und Kind verbunden. Um das Probenmaterial zu gewinnen, ist lediglich eine Blutentnahme bei der Mutter erforderlich. Fällt der Test negativ (also unauffällig) aus, ist das Ergebnis so sicher, dass auf weitergehende Chromosomenuntersuchungen (für Trisomie 13, 18 und 21) verzichtet werden kann.

Ist der Test positiv für das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21, so sollte dieses Ergebnis unbedingt durch zusätzliche invasive Untersuchungen wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgesichert werden. Die Wartezeit bis zu einer endgültigen Diagnose verlängert sich entsprechend.

Es handelt sich bei dem Test um eine sogenannte individuelle Gesundheitsleistung (IGeL), die z. Zt. zwischen 500-900 € (Stand 2/2015) angeboten wird. Aufgrund des hohen Preises wird sie gegenwärtig nur in besonderen Fällen von den Krankenkassen bezahlt.
Der Test untersucht derzeit lediglich die Chromosomen 13, 18 und 21, sowie auf Wunsch die Geschlechtschromosomen. Das Geschlecht des ungeborenen Kindes darf erst nach der 12. SSW mitgeteilt werden.

Schwangerschaftserleben

Die Testverfahren können bei einem unauffälligen Ergebnis bereits früh in der Schwangerschaft zu einer Entlastung und Beruhigung der Schwangeren beitragen.

Es ist zu erwarten, dass die leichte Durchführbarkeit und die relativ hohe Sicherheit dazu führen werden, dass der Test routinemäßig angewandt wird. Dann stehen Schwangere und ihre Partner bei einem auffälligen Ergebnis zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft vor den grundsätzlichen Fragen zur Pränatalen Diagnostik.

 

* Zur Zeit (Stand 2/2015) auf dem deutschen Markt befindliche Tests:

PraenaTest®, Harmony Test®, Panorama Test®

 

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