Geschlechtschromosomenanomalie*

Zu den am zweithäufigsten diagnostizierten chromosomalen Besonderheiten gehören Geschlechtschromosomenabweichungen wie das "Turner-Syndrom", von dem Mädchen betroffen sein können, oder das "Klinefelter-Syndrom", das bei Jungen auftreten kann (von ca. 2.500 Mädchen hat eines das Turner-Syndrom - ungefähr einer von 650 Jungen hat ein Klinefelter-Syndrom).

Mädchen bzw. Frauen mit Turner-Syndrom (sprich: Törner-Syndrom) haben statt zweier weiblicher Geschlechtschromosomen (XX) nur eines (X0). Aus dieser Variante im Chromosomensatz ergeben sich für die betroffenen Frauen und Mädchen vor allem zwei Folgen: Sie sind meistens unterdurchschnittlich klein und können zumeist keine leiblichen Kinder bekommen. Auf die Entwicklung der Intelligenz hat dieses Syndrom keine Auswirkungen. Mädchen mit dieser Besonderheit haben vergleichbare Entwicklungschancen wie Mädchen mit einem sogenanntem normalen Chromosomensatz.

Jungen und Männer mit einem Klinefelter-Syndrom (sprich: Kleinefelter-Syndrom) haben neben dem Y-Chromosom statt einem (XY) zwei X-Chromosomen in jedem Zellkern (XXY). Die körperliche und geistige Entwicklung von Jungen mit Klinefelter-Syndrom muss keine Besonderheiten aufweisen. Das einzige Merkmal dieses Syndroms, welches fast immer auftritt, ist die Zeugungsunfähigkeit. Nicht selten stellt sich erst für erwachsene Männer, die für Letzteres die Ursache suchen, heraus, dass sie Träger des Klinefelter-Syndroms sind. Andere Besonderheiten können eine verzögerte Pubertätsentwicklung und eine überdurchschnittliche Körpergröße sein.

Bis heute ist ungeklärt, welche Ursachen zur Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen während der Zellteilungsphase führen. Es gibt Hinweise darauf, dass anders als beim Turner- Syndrom das Klinefelter-Syndrom häufiger bei Kindern von älteren Müttern auftritt.

 

 

*zitiert nach:
Schwanger sein - ein Risiko?
Informationen und Entscheidungshilfen zur vorgeburtlichen Diagnostik
verlag selbstbestimmtes leben,
Düsseldorf Mai 2000; Hrg: Sichtwechsel e.V. Verein zur Förderung der Ziele des Netzwerks gegen Selektion durch Pränataldiagnostik

 

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